В последний день февраля в мире отмечают День редких заболеваний. В Кривом Роге эта дата отмечается впервые. Так, в Криворожском городском центре здоровья по этому поводу состоялась встреча врачей и журналистов.
Главный врач Межобластного центра медицинской генетики и пренатальной диагностики Николай Веропотвелян отметил, что многие из редких заболеваний – генетические, а значит, пожизненные, длительные. Большинство из них возникает в детстве, а около 30% детей с такими заболеваниями не доживают до 5 лет.
Наиболее «известными» среди редких заболеваний специалистами были названы: фенилкетонурия, муковисцидоз, гемофилия, целиакия, надпочечная недостаточность, заболевание Гоше, болезнь Фабри. До 3-х лет такие дети находятся на полном государственном медикаментозном и диетологическом обеспечении, а до 18 лет – под пристальным контролем врачей. На данный момент во всех родильных домах проводится скининг – скоростное диагностирование болезней генетического происхождения у новорождённых.